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O que é síndrome de Marfan?

por marcos leandro

O que é síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896.

Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.

Em outras palavras, sabemos que a doença é genética porque podem existir várias pessoas afetadas na família e denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos.

Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.

A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da Aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.

Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, ssim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.

Quando a fibrilina está deficiente os ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos. Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até se romper (luxação). No coração, o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e esta vai se dilatando e pode até chegar a romper-se.

Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente, em 1993, uma pesquisadora brasileira, Dra. Lygia Pereira, conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1 (FBN-1). Dra Profª PHD Ana Beatriz Este gene é muito longo, constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. Desde esta data, foram identificadas mais de 200 mutações diferentes entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concluído em 1997 pela Dra. Ana Beatriz A. Perez. Apesar dos esforços pouco se descobriu sobre a correlação entre as diferentes mutações e as manifestações clínicas. Até o momento sabe-se que mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave, chamada até de letal porque a criança já nasce com dilatação da aorta e demais características. Na região final do gene as mutações parecem correlacionar-se com quadros clínicos leves. Além disso, as mutações são quase sempre exclusivas de uma determinada família.

O estudo do gene permitiu também aos pesquisadores a constatação de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma única manifestação clínica apresentavam mutação no gene fibrilina-1. Nesse momento nasceu o conceito das “fibrilinopatias”, ou seja, doenças causadas por mutações no gene fibrilina-1, que podem ter uma combinação diferente dos sintomas da Síndrome de Marfan clássica assim como estar associadas com manifestações menos comuns ou não relacionadas a princípio.

A análise molecular do gene ainda é difícil, uma vez que seqüenciar ou ler o gene todo é muito trabalhoso, demorado e caro. Ao mesmo tempo, os métodos de identificação de suspeita de mutação mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutações e métodos como o dHPLC são muito caros e de difícil acesso.

Válvula Mitral

A válvula mitral encontra-se localizada entre o ventrículo e o átrio esquerdos e sua função é deixar passar adiante o sangue na direção do ventrículo esquerdo e não permitir seu retorno ou refluxo ao átrio.

Na Síndrome de Marfan, a válvula mitral, freqüentemente, se apresenta alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. Este prolapso pode levar a disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Estas alterações são avaliadas através do exame clinico e do ecocardiograma, e também são passiveis de correção cirúrgica. Uma possível complicação do prolapso valvar mitral é a endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral, motivo pelo que se recomenda a profilaxia para endocardite através da administração de antibióticos antes de qualquer procedimento médico como uma extração dentária ou uma cirurgia.

veja os cuidados com os dentes que você deve ter. são mais suscetíveis a cáries e doença periodontal. O tecido conjuntivo é afetado, provocando alterações na arcada e no palato. Isso afeta diretamente os dentes e suas funções.

O palato (região do céu da boca) em forma de V, provoca apinhamento dental, mordida cruzada e, comumente, desvio do alinhamento normal. Há maior ocorrência de maloclusão classe II.

Os portadores da síndrome de Marfan têm as maxilas estreitas e palato em formato de ogiva. Estes formatos podem criar problemas dentais e ortodônticos. Para uma eficaz correção dos dentes, você deve informar ao dentista que seu filho é portador da síndrome. Os pacientes com prolapso da válvula mitral e/ou válvulas artificiais de coração estão em risco de contrair endocardite(infecção do coração e das válvulas do coração) ao fazer cirurgias dentais. Antes de qualquer procedimento cirúrgico, o médico ou dentista devem ser informados, caso você seja portador da síndrome de Marfan. Assim, você será medicado corretamente. Existem tratamentos profiláticos para endocardite.

Todos os portadores da síndrome devem ter uma correta higiene bucal diária para evitar complicações quanto a endocardite. Os cuidados na prevenção são essenciais no tratamento odontológico.

Um desses cuidados é a antibioticoterapia profilática (tomar antibiótico antes do tratamento odontológico). Cirurgião-Dentista e Cardiologista devem trabalhar em conjunto. É muito importante realizar o maior número possível de intervenções por visita ao consultório a fim de diminuir a ingestão de antibióticos.

A prevenção de cárie e doença periodontal torna-se primordial, desde a boa escovação, uso de fio dental, bochechos com flúor e a troca freqüente de escovas. Isso porque as bactérias se alojam na escova, tornando risco de infecção gengival e até mesmo endocardite.

Tenha em mente que, embora o portador da Síndrome de Marfan necessite de cuidados especiais, nada impossibilita o tratamento odontológico.

A Aorta

A artéria aorta é a maior e principal artéria que sai do coração. Ela conduz o sangue oxigenado para o resto do organismo e com este fim a aorta recebe com cada batimento cardíaco o fluxo sanguíneo proveniente do coração.

No curso da vida a aorta deve acompanhar o crescimento do individuo. Acontece que, na Síndrome de Marfan, devido ao esforço constante a que ela e submetida e a debilidade da parede aórtica decorrente do defeito na fibrilina, a largura da aorta, especialmente na porção inicial pode apresentar um crescimento excessivo, predispondo a várias complicações potencialmente graves, como a dissecção aórtica ou a insuficiência da válvula aórtica (a válvula aórtica forma parte da porção inicial da artéria aorta). Estas alterações aparecem mais freqüentemente a partir da terceira década de vida, porém, podem ocorrer mais precocemente. Eventualmente os pacientes portadores da Síndrome de Marfan necessitam da correção cirúrgica destas complicações. Por este motivo, se não existe contra-indicação, todos os pacientes portadores da Síndrome de Marfan devem receber medicação para diminuir a freqüência e a força dos batimentos cardíacos, no caso, são utilizados os betabloqueadores tais como o atenolol ou propranolol.

Valvula Mitral Marfan

Embora raros, nos casos pode haver também problemas de mal funcionamento na vávula tricúspide e pulmonar

Junto com as limitações de ordem ortopédica, as alterações na aorta constituem-se motivos pelos que a prática de exercícios físicos competitivos é desaconselhada para todos pacientes portadores da Síndrome de Marfan.

Alterações Cardiovasculares

Coração Marfan A Síndrome de Marfan ocasiona em uma importante parcela dos pacientes problemas na aorta e na válvula mitral. Ambas estruturas possuem uma grande quantidade de fibrilina, proteína defeituosa na síndrome. A fibrilina forma parte das fibras elásticas e contribui na sustentação da parede aórtica e da válvula mitral, conseqüentemente todo paciente portador da Síndrome de Marfan deve ser avaliado periodicamente por um cardiologista, na procura de alterações, em especial na aorta e na válvula mitral.

Copyright 2004 © Síndrome de Marfan - Associação Marfan - Brasil – Estudos sobre síndrome de Marfan www.marfan.com.br/ Telefone (55 - 11) 3887.9168 –

Comentários

Gostaria de parabenizá-los pela excelente explanação do assunto. Prático, objetivo e cuidadoso com as explicações, facilitando tanto nossa leitura quanto à da população em geral.

Márcia Marinheiro
Residente de pediatria

Gostaria , também de dar os meus parabéns pelo artigo. Infelizmente em Portugal ainda não se fala muito desta sindrome da qual sou portadora, e acerca da qual nunca me falaram muito. Uma grande parte daquilo que sei fui tentando pesquisar e procurar por incentivo próprio.
Embora as minhas idas aos vários médicos tenham sido constantes desde que descobri que tinha a doença. Agora apenas sou consultada pelo oftalmologista e faço exames periodicos ao coração.

Dentro do azar, tive a sorte de não ter umas das mutações mais graves embora tenha medo do que possa surgir daqui para a frente, pois o meu problema na coluna não era muito grave e de um momento para o outro (ha relativamente pouco tempo) fiquei com uma omoplata mais saida do que a outra, o que me provoca desconforto, tanto a nivel psicologico/ estetico, como na minha forma de estar uma vez que tenho muitas dores nas costas e em relação á qual os medicos me dizem não poder fazer nada.

Com os melhores cumprimentos

olá meu nome é Vanessa e tive a confirmação de que sou portadora da sindrome a pouco tempo e tenho sérias complicações na vista e tb na parte ligamentar já fiz cirurgia para estabilizar patela ... e gostaria de saber se as doenças já são determinadas ou se elas podem ser adquiridas ao longo da vida ...
Obrigada

Vanessa, gostaria de saber como vc está, meu nome é Edilberto e minha irmã foi vítima da Síndrome de Marfan, queria saber como vai a sua saúde, se vc está fazendo os exames corretos.

Gostaria de manter contado com vc, e saber como está sendo o seu acompanhamento. Grande beijo e abraço. Nunca deixe de sorrir diante das dificuldades.

Gostaria de saber se existem outras pessoas que eu possa nem que eu possa fazer uma visita para dar uma lição de vida que foi a minha irmã vitima da Síndrome de Marfan.

Abraço para todos.

Edilberto

Bom estou conhecendo a sindrome através do site de vocês, cheguei a poucos minutos da oftalmologista de minha filha que tem dois anos e meio, e o diagnóstico que ela me deu foi que a Izadora tem uma luxação de cristalino.
Expliquei pra ela que a Izadora tem um manchinha ao redor da menina dos olhos desde que nasceu, passei por dois outros oftalmos e eles me falaram que era falta de coloração.
Resolvi procurar um novo médico pois a Iza começou a ficar estrábica do mesmo olho que tinha a tal pouca coloração e a médica constatou não ser pouca coloração e sim uma luxação. Me dando então a quase certeza de ser sindrome de Marfan.

Lendo os comentários fiquei com medo de o que parece estar por vir, pois ela é tão saudavel que me extremesse pensar que pode ter algo além de um estrabismo.

Amanhã mesmo estarei procurando uma geneticista pra afirmar se realmente é Sindrome de marfan ..
Desculpem o desabafo
Parabéns pela matéria ,foi muito esclarecedora ..

Isabel

Eu li o artigo sobre o síndrome e gostaria que dissessem algo sobre a gravidade do síndrome.

Para o próximo ano vou receber um lindo menino de 6 anos, com a Síndrome de Marfam, gostaria que me orientar mais, e quais os cuidados que tenho que ter em relação a criança num todo no ambiente escolar?
Agradeço sua atenção,
Obrigada!

Olá o meu nome e Ana Clara e eu tenho 10 anos.
O médico disse que estou com suspeita de ter a síndrome de marfan.
Eu estou inconsolável.
Choro o dia inteiro e ainda mais que eu tenho computador em casa eu entro na internet e fico mas de horas pesquisando sobre a síndrome.
Eu queria saber se tem algum tipo de remédio... sei lá mas que cure a síndrome.
A síndrome de Marfan tem cura?
A e eu ja ia me esquecendo eu tenho problema de vista eu tenho muitas dores de cabeça.
Pf me ajudem quem saber me responda pf!!!
Estou resando por vcs todos que vcs sejam muitos felizes e que superem a síndrome.
Muito Obrigada
OBS: Por favor eu queria que me respondesem pelo meu e-mail.
E-MAIL: claraana-98@hotmail.com

ola, clara! sou a Lenny, tenho 26 anos e li o teu comentario numa pagina da internet enquanto fazia 1 peskisa sobre o nosso sindrome. Pois é, eu também sou portadora do sindrome de marfan. Fiquei muito emocionada com o teu comentario porque apenas tens 10 anos e ficaste muito triste por ter-te sido diagnosticado o sindrome. A minha historia é um pouco diferente da tua... A mim foi-me diagnosticado desde a nascença! Desde os 3 anos de idade que uso óculos muito fortes e também sofro de dores de cabeça constantes. No meu caso, a síndrome é genética, porque em alguns dos casos é esporádica. A minha avó é 1 desses casos esporádicos.
Mas talvez a minha história náo te interessa! Só queria ser solidária contigo e dizer-te que estou no mesmo "barco" que tu e que "remamos" na mesma "maré". Ou seja, ambas temos a mesma doença e ambas procuramos uma cura, mas até hoje, infelizmente, não há uma cura específica. Consultas de rotina em oftalmologia, cardiologia e ortopedia são as únicas ajudas a que podemos recorrer para evitar danos maiores e manter a doença debaixo de olho.
Mas não fiques triste! Com o tempo vais ver que este síndrome não é assim tão mau e que, de qualquer forma, conseguimos sobreviver a isto tudo!
Devo dizer-te que já fui submetida a 2 intervenlções cirúrgicas a nível oftalmológico devido á minha infima percentagem de visão e tive uma recuperação impecável.
Se tiveres interessada em trocar ideias comigo, deixo-te o meu e-mail: lennysm18@hotmail.com.
Se não responder de imediato não te preocupes. Mais cedo ou mais tarde terás resposta minha.
Fica bem!!!

Beijinhos,

Lenny Mota

Oiii Gente Meu Nome É Jessica Tenho 17 Anos
Descobri Q Tenho A Sindrome De Marfan Ha Mais Ou Menos 2 Semanas Ja Sofri Muito Pelo Sintomas Escolas E Tudo Mais
Ja Tive Depressão E Ja Tentei Me Matar

Gostaria Muito De Tirar Duvidas
Quem Poder Me Ajudar Por Favor Mande Um Email
jessica.mc30@hotmail.com

Brigada..!!

Infelismente casos com esse acontecem, nâo se desespere essa não é a solução,procure se abrigar no seus amigos e familia confie em Deus
beijos!!!!!

Gostaria de saber se uma pessoa com sindrome de marfan corre o risco de sofrer enfarto devido ao problema, ou não tem nada haver.

Olá Jessica.
Já vivo com a Sindrome a mais de 30 anos, sou casada e já fiz duas inrtervensão cirurgicas, mesmo assim sou muito feliz. Tenho mais quatro irmãs maravilhosa, são perfeitas, que mim entendem sou um pouco diferente, alta, pés e mãos alonagados gosto de festa e folia pois tenho Deus em primeiro lugar. Você deve fazer o mesmo que Eu se cidar que a vida é bela e Deus a frente de tudo. Viva a vida a cada momento e seja feliz.

Não uso com frequência a NET, mas pode entrar em contato, caso queira. Estrarei disponível a "papos". lucivanerocha@gmail.com

oi Lenny, me chamo Claudiana, vim comentar um pouco da minha história, conheci o meu marido e eu não sabia que ele tinha síndrome e nem ele mesmo, achava ele um pouco diferente, deformidade ossea, escoliose e muito magro e o mais interessante é que ele é gemeo univitelino, o meu cunhado com o mesmo problema. Casei construi famíla, nasceu meus dois pequenos anjos. o Kauan e o Kairo, infelismente o caso do meu marido Fernando 37 anos é esporádico, mas o dos meus pequenos anjos, não, é hereditario. O meu cunhado tbm construi familia e o filho dele, tbm veio com esta triste doença, foi submetido a varias cirurgias de visão, duas do coração,inclusive tbm tem a deformidade ossea, fora o meu cunhado q infelismente veio a óbito no dia 20-03-2011 o meu sobrinho Luis10 anos q é o filho dele foi o mais atingido com esta doença, meu cunhado Flavio o gemeo do meu esposo faleceu por consequencia da doença, motivo, dissecção aortica, meus filhos são acompanhados no Procape e o meu esposo tbm , aqui em Recife-PE, apesar de tantas lutas e provações, nós somos a família mais feliz deste mundo, tenho filhos super inteligentes, nada afetou a eles psicologicamente, até porque eles sãos muitos novos , um tem 5 anos e o outro tem 7anos e eu não falei nada da sindrome pra eles ainda, os tratos como crianças mais q normais , porque pra mim eles são e tbm não falo pra todo mundo , porque algumas pessoas vão tratá-los diferente o meu esposo tbm trabalha normalmente, infelismente depois da perda do meu cunhado, ficamos bastante assustados com gravidade da doença, ele não dava muita importancia a sindrome, achava q nasceu assim mesmo , a importancia a esta doença em nossa familia veio depois das crianças de ambas familias, até porque a 37 anos atraz, acredito eu q nem se falava nesta sindrome, até nos tempos de hoje é desconhecido, até de alguns medicos , quanto mais de pessoas desinformadas como nós, hoje tento está por dentro do assunto , estou sempre na net querendo saber alguma coisa... Força pra ti garota, entrei neste barco mas eu creio q o meus Deus está no comando, agora eu falo pra todos q lerem o meu comentário, fé , força e esperança, porque quando Deus está no barco tudo vai bem...

Olá Claudina!
Tem uma família maravilhosa...
Acredito que Deus está a olhar por vocês!
Admito a vossa força e determinação, pois a vida não tem sido nada fácil para vocês!
Sejam felizes!!!

Olá Claudiana, você emociona!Sou Marfan clássica e infelizmente com os síntomas de seu cunhado...Moro em Recife.Fiz a cirurgia e estou aqui para contar a história...Enfim,quando Deus quer água fria é remédio.Deus nos abençoe e nos cubra com o vosso sagrado manto.Descobrir a síndrome com 55 anos.Mas a fé há de nos fortalecer e sei de certeza que Deus está providenciando a cura dos seus e de todos os que encontram-se neste barco o qual ruma em sentido da cura.Abraço forte em você,em todos os seus e em todos os que de alguma forma vive esta expectativa.
Carinho Itamaraci

Ana Clara. Calma!!!!
Primeira coisa, "Pare de ficar pesquisando sobre a síndrome" senão você vai enlouquecer. Procure um cardiologista, um oftalmo e um ortopedista e faça acompanhamento.
Leve a vida normal.
Eu também tenho a síndrome, levo uma vida completamente normal. Sou casada, tenha uma linda filha perfeita que Graças a Deus não herdou o problema.
Sou formada na faculdade, tenho uma família maravilhosa e muitos amigos. Sou bem sucedida profissionalmente.
Confesso que já passei por muitas coisas. Operei meus pés, o tórax, coloquei silicone e operei o coração e estou aqui, Graças ao bom Deus, muito bem.
No ano passado engravidei e tive uma dissecção na aorta. Estava com 2 meses de gestação e alcancei um grande milagre. Coloquei uma válvula metálica e prótese na aorta, agora tenho a bebê e um coração de ferro.....kkkkkk. Faço acompanhamento com todos os especialistas que eu falei e tomo remédios diariamente, mas pode acreditar, estou muito feliz.
A vida é Deus que dá e ele tira quando quiser. Mesmo se vc fosse totalmente saudável, poderia tropeçar, bater a cabeça e puff.
Eu pesquisava muito sobre a síndrome e acabei tendo que fazer tratamento psiquiátrico. Não vale a pena. Deixe que os médicos pesquisem por nós.
A expectativa de vida do Marfan é igual a média de vida do brasileiro, então relaxe e viva. SEM NEURAS.
Eu procuro levar uma vida mais saudável. Me preocupo com alimentação, como muita coisa integral e nada de gordura. Faço tratamento estético para pele. Sempre tomei vitaminas (ácido fólico, ômega 3, colágeno). Agora estou parada por causa da nenê mas sempre fiz atividade física (natação, malhação, hidroginástica, caminhada).
Mas o principal:
Tenha muita fé. Tenha Deus como seu amigo, seu médico, seu pai. Confie nele pois eu sou prova disso, com ele ao nosso lado tudo fica mais fácil. Você vai tirar isso de letra.

Bjs

Boa tarde Isabel, meu filho que hoje tem 16 anos, muito provavelmente é portador da Síndrome, mas ontem estive com a Dra. Ana Beatriz Peres na EPM, especialista neste assunto, e ela me disse que não basta apenas uma característica para diagnosticar a síndrome. Gostei muito desta médica, nos ajudou a encarar o assunto de forma suave e sem tanto sofrimento. Ela nos indicou uma oftalmologista específica para este assunto para examinar o Kevin. Se você quiser me ligar, podemos conversar. Meu telefone comercial: 11 - 4228.1111 e celular 11 - 97492.3663 (vivo). um abraço
Deus abençoe

Olá boa tarde, o Meo nome é Fabio vivo em Portugal na Madeira. Descobri que tenho síndrome de marfan. Tenho 30 anos fui submetido a duas operações aus olhos tinha alta mio luxação dos cristalinos tinha 15% no olho direito e 30% no olho esquerdo agora tenho 70%e85% de visão foi retraído os cristalinos e implantadas duas lentes uma em outubro outra este ano em março e estou satisfeito. bj fica bem um bem haja se quiser falar comigo estou disponível

Olá Fábio!

Eu também gostava de usar essas lentes, Só que tenho alguns receios...
Que tal se está a dar com elas? Não tem alergias nos olhos ou rejeição?? Existe algum risco? Em Julho vou a uma consulta ao oftalmologista e vou pôr-lhe essa hipótese: Usar lentes intraoculares. Não sei se posso fazer esse implante, mas vou tentar.

Obrigado pelo seu testemunho!

Olá Fábio!

Eu também gostava de usar essas lentes, Só que tenho alguns receios...
Que tal se está a dar com elas? Não tem alergias nos olhos ou rejeição?? Existe algum risco? Em Julho vou a uma consulta ao oftalmologista e vou pôr-lhe essa hipótese: Usar lentes intraoculares. Não sei se posso fazer esse implante, mas vou tentar.

Obrigado pelo seu testemunho!

Boa tarde

tenho pena de concordar consigo mas em Portugal é dificil falarem sobre este tema. Eu e o meu irmao temos Marfan foi-nos diagnosticado apos a nossa mae ter falecido talvez por ser portadora tambem. Nunca soubemos porque ate esse momento nao sabiamos da exitencia desse Sindrome.
Isto afetou muito a nossa vida, ja fiz 2 cirurgias cardiacas e sofri muito tanto fisica como psicologicamente e hoje enfrento o dilema de engravidar ou nao uma vez que o bebé tem 50% de hipoteses de nascer como eu.
È dificil viver com esta duvida e angustia principalmente por nao termos o apoio que necessitamos...

me chamo marcia ,venho levando meu filho des d pequeno no médico ,com problemas de coluna e nunca tinhão me falado da sindrome ,sempre mandavam ele p/ fisioterapia e natação,somente ontem ja pelo terseiro ortopedista que me informou talvez ser a simdrome pelas caracteristicas fisicas do meu filho ele tem 16 anos e mede 185 d altura tem 53 klos, muito magrinho e temduas escoliozes,ele é super inteligente esta no3 ano e adora ingles é timido porem vem sofrendo muito , me corta o coração d ver a cada dia ele piorando e ñ poder fazer nada,gostaria de saber ok fazer e qual especialista ir para confirmar qria que ele tivesse a oportunidade de conheser outras pessoas c/ atal sindrome .segundo o ortopedista ele terá que fazer uma cirurgia da coluna p/ poder respirar melhor ,porque no futuro ele tera poucas chanses de vida devido um dos pulmões esta ficando comprimido, saimos do consultorio arrazados ,ele chorou muito eu ñ consegui dormi anoite,vou marcar uma psicologa p/ ele,por orientação dos trez medicos,mas ele ñ queria mas ja aceitou .

Olá Márcia

Sei que não é fácil, nem para si, nem para o seu filho, receber a confirmação deste diagnóstico, mas a primeira coisa que tem de fazer é não desesperar. Infelizmente os diagnósticos nem sempre estão totalmente correctos e à primeira vista parece-nos mais graves do que realmente são. Por isso é importante que estejamos muito bem informados sobre o assunto.
Tente acalmar-se e depois pesquise um pouco sobre o síndrome. Uma pessoa com este síndrome consegue fazer uma vida perfeitamente normal, a menos que seja afectado na sua forma mais grave.
Pelo que sei, o síndrome revela-se pela anomalia no conjunto das três áreas: estrutura óssea, visão e cardíaca.
Penso que a nataçãoé o melhor remédio para os problemas ósseos.

Muita força
NSousa

Oi Marcia sei mt bem o que vc está passando, a alguns meses tbem tive a triste notícia q meu filho Caio de 5 anos e portador da sindrome,descoberta essa que fiz praticamente sozinha após o falecimento de seu pai em maio de 2008. Logo depois de ser diagnosticado que seu pai veio a falecer devido a sindrome fui pesquisar e confesso que me desesperei qdo percebi ser hereditaria, nenhum medico em minha cidade me dava uma resposta cada um falava uma besteira maior. Mas confesso que já percebia que meu filho tinha problemas de visão mas cheguei a leva-lo a vários médicos. Q do um belo dia com a cara e coragem fui a São Paulo saber mais sobre a doença onde passei a me informar melhor e graças a Deus e aquela minha atitude de coragem, com alguns contatos consegui tratamento no hospital do Fundão no Rio DE Janeiro ,onde foi diagnosticado que meu filho e portador da sindrome confesso que chorei mt , mas pedi forças a Deus e hj apesar de meu filho amado ter sub-lixação cristalina ter 13 graus de miopia, uma escoliose simples ,ele vive um avida normal foram meses horriveis até chegarmos aqui. Confesso q não e fácil, mas creio em Deus e peço a Ele todos os dias para que seja descoberta a cura e falo para todos sempre que o céu é nosso limite e tenho toda certeza desse mundo quie meu filho vai ser curado!!!!

Meu marido é portador da sindrome, tem 31 anos e tambem passou por uma cirurgia muito dificil, mais a dele foi uma cirurgia cardiaca. Se vc tiver oportunidade leva seu filho ao INCOR em Sao Paulo, la tem uma equipe otima e foi la q meu marido operou (a 10 anos atras) e esta super bem.

Tenho um filho de 15 anos com as mesmas caracteristicas do seu. Sou de Porto Alegre RS, por favor não se desespere estou tratando meu filho com acompanhamento de especialista inclusive nutricionista e ele está indo bem , inclusive até joga futebol com os amigos. as vezes e melhor ouvir uma outra opinião, digo medica. Se quizeres posso marcar uma consulta com o medico de meu filho. para um novo diagnostico.

51 984 67 065 Vivo
51 823 24 846 Tim

Tem sido uma longa carta na espera, mas com a vida agitada que todos levam, tornou-se um luxo realmente. A vida neste ritmo acelerado da nossa cidade é por vezes um pouco menos de um pesadelo. Eu ainda trabalho a tempo inteiro como o Diretório de Estudos da Linguagem na Universidade das Américas, aqui na Cidade do México e gerir a presidir Marfan de México, AC. A associação tem crescido e estamos felizes, mas nós sentimos que a cultura ainda tem algum caminho a percorrer com a aceitação de ser diferente. Essa atitude mudou consideravelmente desde que começou, mas ainda assim ainda deixa espaço para melhorias.

Voltando ao início, a nossa história tem sido um processo de paciência, perseverança e persistência como eu tenho certeza muitos têm experimentado. Começamos como um contato - grupo de apoio e tiveram a sorte de assistir à Conferência de Marfan, em São Francisco, em novembro de 1992. Agora que foi emocionante se você lembrar. Representamos sete países e assinou os papéis para a primeira federação do mundo. Em 1998, foram legalmente reconhecidas pelo governo mexicano cheap web hosting, fazendo-nos o único espanhol - falando associação no mundo. Como não havia material disponível em espanhol para o público em geral, ao mesmo tempo, tivemos o enorme trabalho apenas em traduzir a informação médica. Pouco depois, Cuba tornou-se a segunda associação de língua espanhola. Eles, também, começou o enorme trabalho de divulgação de informação sobre Marfan em Cuba.

A nossa página web em construção apareceu pela primeira vez em 1998. Estávamos tão inundados com enquires de todo o mundo de língua espanhola que, consequentemente escreveu para diversos países incentivando-os a iniciar as suas próprias associações nos seus respectivos países. Felizmente, países como Espanha, Argentina, Chile e Peru, começou suas próprias associações e tem sido crescente.

Durante o ano, temos publicado uma série de folhetos sobre a doença. Com a permissão do Dr. Reed Pyeritz e Gasner Cheryll, RN, pudemos concretizar a sua brochura A Síndrome de Marfan, tornando-se a primeira edição em espanhol em outubro de 2003. Além disso, graças a uma das nossas estações de televisão, nós fomos capazes de produzir um vídeo sobre a condição. Em fevereiro de 2004, um livro maravilhoso para a juventude foi escrito e publicado. Todo esse material foi partilhada e enviado para o nosso colega de língua espanhola grupos de Marfan.

No México, a investigação médica sobre Marfan, especialmente no Instituto Nacional de Cardiologia Ignacio Chavez tinha apresentado uma série de publicações importantes nos primeiros anos e continua até hoje. Em 1996, a equipe multidisciplinar de pesquisadores sob a liderança do Dr. Carlos Pineda neste instituto apresentou seu trabalho na Bélgica:
"As manifestações osteomusculares da síndrome de Marfan (SMF). Sua freqüência e Coexpression".

Em 1998, eles publicaram seu trabalho:
"Revised Critérios diagnósticos para a Síndrome de Marfan - A Clínica Radiológica de Ensaio".

Este foi apenas o início e só neste ano de 2005, eles produziram resultados importantes para três papéis. Aqueles, que serão digitalizados e enviá-los para você de acordo com anexo em cartas separadas. Dr. Carlos Pineda foi premiado com Menção Honrosa por seu trabalho em Marfan pela Associação Mexicana de Reumatologia no início deste ano.

Eu descobri isso a pouco tempo apesar de
ter acompanhamento medico desde os meus
4 anos de idade hoje enho 18 anos e ja sofri
muito com esse problema a Sindrome afetou a
minha visão e a minha coluna e só agora pude
entender tudo eu8 espero poder ter contato com
pessoas portadoras da sindrome de marfar gostaria
de trocar esperiências.

Ola! tambem sou portadora do sindrome de marfan , tenho 22 anos, e fui diagnosticada nos estados Unidos, pois em POrtugal, ninguem sabia o que tinha.

Olá!
Tenho um filho com 14 anos a quem foi diagnosticado postura marfanoide.
Já fez várias sessões de fisioterapia e pratica natação. Também já fez ecocardiograma e electrocardiograma e estava tudo normal. Este mês tenho consulta no hospital de Faro com o fisiatra para vermos a evolução esquelética.
Tenho muitas questões sobre esta sindrome. Será que afecta o desenvolvimento intelectual? Eu tenho observado que o meu filho tem muitas dificuldades de concentração, atenção e compreensão a nível de matéria escolar. Ele esforça-se bastante mas na altura em que tem de pôr em prática o que estudou fica como que bloqueado e parece que esquece as matérias.
Ele não sabe que tem esta sindrome e não sei como lhe explicar. Noto que ele vai tendo alguns complexos devido á estatura alta.

O ter problemas a nivel de concentração, nao é sintoma do sindrome de marfan, o sindrome afecta muitas coisas, mas nada a nivel mental, o que pode suceder, é se a pessoa portadora tiver vários sintomas, comece a pensar só nesta doença, e acabar por nao conseguir concentrar-se em mais nada se nao nela.

Gostaria de poder falar directamente com a mãe que tem filho de 14 anos, pois o meu problema é muito parecido, o meu filho tem 15 anos, vou deixar aqui o meu mail, por favor contacte-me para podermos concersar sobre este grande problema. Obrigado.
jovem2010@gmail.com.

oi eu tambem sou de portugal - açores- e diagnosticaram me desde criança. o meu caso e genetico.
uma vez k somos do mm pais e da mm faixa etaria pergunto-te: tens sido acompanhada em portugal?kais os teus problemas?
se kiseres trocas ideias o meu mail e: lennysm18@hotmail.com
cumprimentos, lenny

Olá, será que me podem explicar como é que podemos saber se somos portadores desta sindrome, algumas das pessoas aqui dizem que são portadoras, como é que poderam descobrir isso?
É muito importante para mim. Fico a aguardar. Obrigado a todos.

bom, poderás saber se es portador da doença atraves de uma ida ao medico e em que ele te submeta a alguns exames. e se tiveres muitos sintomas compativeis com os enunciados no sindrome, tais como: problemas ortopedicos, a nivel de coração ou desturbios de visao.
alguns casos sao geneticos mas alguns sao esporadicos.
o melhor mesmo e consultares um medico e colocar-lhe a questao se detectares que es portador de varias deficiencias compativeis com as do sindrome. por exemplo:
-se fores muito alto, tiveres braços e maos alongados ou sofreres da coluna (problema ortopedico);
-se sofreres de miopia elevada ou outro problema grave de visao (problema oftalmologico);
-e se ,alem disso, sofreres de tensao alta ou tiveres alguma doença de coração (problema cardiologico).
poderas ter sindrome de marfan se tiveres em simultaneo problemas destes 3 niveis.

oi!
sou a Lenny, tenho 26 anos e também sou portadora do síndrome de marfan.
O meu caso é genético e tenho vários familiares igualmente diagnosticados. apenas a alguns dias comecei a pesquisar sobre o sindrome e descobri coisas que nem imaginava poderem ser tão ruins para a minha qualidade de vida, tais como o desporto competitivo e a dança de alta incidência. Infelizmente...
no entanto, desde que nasci que a minha sombra é o sindrome de marfan e por isso já me habituei a todos os problemas que ele pode oferecer.
sofro de miopia elevada e já fui submetida a 2 intervenções cirurgicas e ambas tiveram um enorme sucesso (graças a Deus!).
sou muito alta, tenho 1, 80m, mas nao sofro de nenhum disturbio ortopedico, nem mesmo a nivel da coluna. a unica deformidade que tenho são os meus pés. são taõ feios... :D Muito compridos, magrinhos e os dedos são curvados. de verão ate tenho vertgonha de usar chinelo...
a nivel de coraçao ainda nao tenho grandes problemas. a minha tensão é controlada e não tomo nenhum medicamento para isso. no entanto os medicos aconselham-me a fazer um controlo frequente da mesma, uma vez que tenho familiares muito próximos que sofrem de tensao alta e, inclusive, tive 2 tias directas que faleceram (ambas aos 50 anos) devido a problemas subitos de coração e que sofriam de tensão alta.
sei que não há cura para este sindrome e o melhor que tenho a fazer é tentar evitar danos maiores e, para tal, nada melhor que fazer exames regulares de cardiologia (eletrocardiograma), analises e frequentar consultas de oftalmologia.
este é o meu testemunho. se tiveres interessado em trocar algumas ideias, este é o meu e-mail: lennysm18@hotmail.com
Cumprimentos,

Lenny Mota

Descobrii que sou portadora com uns 15 anos, tinha miopia alta acompanhada de um alto grau de astigmatismo, bem como deformidade no toráx e escoliose. Sofri muito com bulling na escola mas na época não atribui à sindrome por desconhecer o fato. Aos 34 anos tive descolamento de retina e vítreo ( parte colorida dos olhos) perdendo considerávelmente a visão e com apenas o mínimo, do mínimo de chances de recuperá -la fiz, pela Graça de Deus uma cirurgia bem sucedida, onde recuperei a visão, com uma melhora considerável - hoje tenho 7.0 de hipermetropia no olho direito e 1,5 de astigmatismo no olho esquerdo, vivo uma vida que jamais pensei ser possível como mulher e ser humano,pois como dito, anteriormente passei por grandes dificuldades devido aos problemas de visão e de coluna. Jamais deixei de acreditar na normalidade e nem me vejo como anormal. Hoje com toda "diferença" sou uma mulher bem sucedida, no sentido profissional e intelectual- bem como físico.
A aceitação faz parte importante de nossas vidas, pois não somos diferentes temos algo que não é comum. Faço meus exames de oftalmo regularmente,bem como o cardíaco, quanto aos cuidados dentários procuro tbm mantê -los visto que somos mais sucetíveis se assim não procedermos. Bom aqui fica meu relato breve de quem acredita na vida e no que ela nos oferece. Somos vencedores e agraciados. Até mais.

achei muito interresante a sua disposiçao e fico feliz por saber k vc e´uma pessoa bem resolvida, mas gostaria de saber se vc ja tem filhos e o k pensa sobre o assunto? preciso trocar relatos e experiencias..por favor entre em contato, meu email e´mdaysedayane@yahoo.com.br obrigado

Oi !

Bolas, nem sequer sabia q essa síndrome existia ... !
Realmente, pelo q notei, é uma sindrome má .... !
A minha irmã tem sindrome de Crohn e tb tem q conviver com ela ... !
Cada um carrega a sua cruz, né ? :-(

Enfim ... a vida prega-nos cada partida ... !

Marcos, parabéns pelo teu artigo, heim ? loool

Abraços,
Filipe

oi!meu nome e Lenny, tenho 26 e sou portadora do sindrome de marfan desde que nasci. o meu caso é genetico e tudo começou na minha avo, que é um caso esporadico. tenho varios familiares igualmente diagnosticados e alguns com graves deficiencias. na minha familia os casos mais comuns sao a nivel oftalmologico e cardiaco. temos uma miopia muito elevada, o que nos deixa com uma visao infima, e a tensão cardiaca é elevada, o que nos obriga a ser medicados.
Devo dizer que a minha mãe perdeu completamente a visão aos 14 anos e já faleceram 2 tias minhas com problemas subitos de coração (ambas com a mesma idade - 50 anos), todas portadoras do sindrome.
A doença apenas afectou 1 homem na minha familia, sendo que 7 mulheres foram atingidas.
Gostaria de poder dar um maior ou melhor testemunho para que se pudessem fazer mais investigações e estudos sobre este sindrome. Quem sabe nao seja encontrada uma nova solução para melhorar a qualidade de vida de todos os portadores desta doença crónica e maléfica.
Bem hajam e cumprimentos a todos!
Com carinho, Lenny

Meu nome é Tiago, tenho 20 anos, descobri que tenho marfan aos 8 anos de idade, como todos que tem sabem que marfan não é uma coisa fácil de se conviver, a sociedade ainda é muito preconceituosa em relação a mutações genéticas, nunca tive coragem de contar a muita gente que tenho marfan, só minha irmã e um amigo meu sabe, fora eles não acho que os outros entenderiam, na verdade acho que olhariam com olhar de pena, isso eu detesto, acho que cada um de nós que temos essa síndrome sabemos das consequências, e somos fortes por conseguir compreender cada pessoa nas suas limitações, eu tive sorte se assim possa se dizer... Aos 14 anos fiz uma cirurgia de diminuiçãos da miopia e astigmatismo, bem antes eu usava 14,5 graus em cada olho, depois da cirurgia uso 5 no direito e 2,5 no esquerdo, a parte cardiaca não fui muito afetado, mais não posso fazer o que gostaria pois o coração pode reclamar ( =] ) .Sou muito alto, não tenho os quadros clínicos muito graves da doença, tenho 1,92cm, a parte mais difícil da doença pra mim é em relação com mulheres, ser alto já trás um contratempo, pois achar uma garota acima de 1,70cm é difícil (kkkkkkkk) e com essa síndrome eu não acho que daria a felicidade completa a uma mulher, pois decidi que não terei filhos, pode até ser besteira o que estou falando, mais não gostaria que ele sofresse, por que no tempo em que eu estudava era muito difícil, as escolas não estão preparadas, passei muito aperto por conta da visão, não quero que meu filho passe por essas dificuldades queria que ele fosse normal, mais não posso apostar 50% é um chance muito alta, para os pais que lerem isso, não se preocupem dêem amor aos seus filhos que eles seram grandes pessoas (xD) e tratem eles como pessoas normais, sem inferioridade, pois isso é uma síndrome não uma doença, hoje eu olho e consigo entender as pessoas e ver as pessoas com outros olhos, tive grande amigos que me trataram como uma pessoa normal mesmo nunca sabendo que eu tinha essa síndrome, "cada um carregue sua cruz..." então vamos fazer o percurso nos divertindo! xD. Bem abraços a todos e sejam felizes, não deixem que a síndrome impeça que a felicidades visite vocês, aceitem, e aprendam a conviver com ela, eu aceitei e tento ser feliz e dar felicidade as pessoas que são importantes para mim, esse é meu conselho para vocês .....Adeus.....

Tiago queria dizer que vc é um menino mto especial, alegre e um astral que mesmo as pessoas que não tem síndrome nenhuma consegue ter essa alegria , só hj fui pesquisar sobre o que é a síndome de Marfan, pq o sobrinho do meu Marido descobriu agora aos 20 anos, e irá se sbmeter a uma cirurgia, agora lendo sobre essa síndrme me dei conte que ele é muito mais muito alto chega a ser corcundo e todos achavam ele altíssimo mais nunca imaginávamos isso, ele vai fazer a cirúrgia no coração, que eus o abençoe a ele e a vc que deve ser um gaoto incrível, com esse astral lindo , seus Pais devem ter mto orgulho de vc, tchau Boa Sorte, olha só pra constar ele Mora em São Paulo e nós aqui em Recife.

Thiago.. eu sou portador de nanismo hipofisario e por isso faço tratamento com hormonio do crescimento desde os 3 anos de idade tomando doses diarias de hormonio atraves de injeções. Também ja passei por muitas dificuldades por causa disso e de preconceitos pesados também principalmente na escola até por parte de professores. Hoje tenho 23 anos e 1,82m. Queria te dizer que a ideia de ter um filho que possa ter o mesmo problema que voce pode parecer errada.. mas pense bem.. voce é um rapaz consciente da sua condição (que no meu ponto de vista não é uma doença.. assim como nanismo não é doença..) e eu acho que voce deveria sim ter filhos se tiver vontade.. independente dele ter síndrome de marfan como voce ou não.
As alegrias da vida são muito mais válidas do que conviver com uma condição como essa. E acredite, eu nao sou uma pessoa falando do que não sabe.
Seu filho com certeza será muito feliz independente de síndrome ou não-síndrome. Além de tudo, te trará muitas alegrias.

Não desista de uma coisa tão grandiosa assim. Filhos sempre surpreendem os pais..
existem muitos recursos médicos hoje para reduzir a chance do filho herdar um gene mutante dos pais..

pense nisso, voce é novo e a vida ainda reserva muito pra nós..

felicidades, e continue batalhando !

Um abraço.

Olá Tiago,
Li seu depoimento e fiquei muito emocionada com sua história de vida.Sua corajem para superar as dificuldades impressiona qualquer pessoa.
Espero que você realize todos os seus sonhos pois com essa determinação você irá longe.
Felicidades!

Olá Thiago!

Tenho uma filha com sindrome de marfan, que descubrimo qdo. ela tinha 08 meses
venho tratando com um grupo de medico em São Paulo.
sei que nao e facil, mais temos que apreder a conviver com as limitações, sobre pre conceito, vevimos
isso todos os dias,ela hoje tem 10 anos tem 1.65 de altura e nao vai passar de 1,69.
quanto aos filhos a ciencia esta tao evoluida que com certeza havera uma solução.
Ha sindromes bem piores, com certeza.

oi thiago, meu nome e´dayse tambem sou portadora da sindrome de marfan,tenho 1.80 altura e ja passei por muitas dificuldades, tambem tenho muitas duvidas quanto a ter filhos, mas aida acho k pra vc k e´homem e´mais facil em questao de nao precisar dar a luz.. por causa dos riscos da gestaçao, mas acho k temos k ter fe ´e confiar k deus fara o melhor...

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