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Blog de alves

Identificam 50 genes vinculados a transtornos de discapacidade intelectual

por alves

Nature "afirma que a descoberta pode ter importantes implicações para o estudo das causas dos distúrbios cognitivos, bem como para diagnóstico e tratamento
Cientistas alemães identificaram 50 genes aparentemente ligada a certas doenças ou deficiência intelectual retardo mental, que poderia servir para facilitar o diagnóstico, prevenção e possível tratamento destas condições, de acordo com a revista "Nature".
Os cientistas, liderados por Hans Hilger Ropers, Instituto de Genética Molecular Max Planck de Berlim, acreditam que estes genes estão ligados a recessiva distúrbios cognitivos, que são muito comuns, mas ainda são pouco estudados.
Há uma variedade de defeitos genéticos que podem levar à deficiência intelectual ou cognitivo, e mais de 90 desses defeitos têm sido associados a mutações no cromossomo X.
No entanto, muito menos é conhecido intelectual deficiência autossômica quando este está relacionado com outros cromossomos que não são o X ou o Y, é dominante ou recessiva, apesar de representar 90% dos casos de retardo mental.
Para corrigir essa deficiência, a equipe realizou um estudo genético Hilger sistemática 136 famílias nas quais houve casos de retardo autossômica recessiva mental, que ocorre quando deve haver duas cópias defeituosas do gene para a doença a aparecer (ou seja, o pai e mãe passou aos seus descendentes uma cópia defeituosa cada).
Este tipo de distúrbio hereditário é mais difícil de identificar do que os outros porque os pais, embora eles carregam o gene recessivo, não podem ter desenvolvido o distúrbio ou doença.
Em seu estudo, os pesquisadores acompanharam 50 novos genes que podem estar ligados ao desenvolvimento dessas doenças recessivas, e novas mutações em genes que já haviam sido ligadas à deficiência neurológica ou cognitiva.
Segundo o relatório, alguns dos genes identificados genes interagem com deficiência intelectual, mas os produtores também estão envolvidos em processos importantes para o desenvolvimento eo funcionamento normal do cérebro.

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Comentários

Caro Alves,

Li esta notícia com interesse e não resisti em comentá-lo.

Sou formado em Psicologia, especializado em Psicologia Educacional. Sou surdocego desde tenra idade e tive de lutar contra muitos preconceitos, um deles é a expressão "retardo mental", que infelizmente ainda hoje se utiliza muito...

No entanto, uma coisa que me deixou satisfeito foi esta pesquisa que poderá prevenir o aparecimento da deficiência mental. A Genética tem vindo a desenvolver-se de forma admirável, encontrando tratamentos para algumas doenças genéticas. Hoje já é possível reduzir os riscos da manifestação de uma doença genética, embora ela não desapareça e a pessoa continue a transportá-la.

As doenças genéticas que afetam o desenvolvimento cognitivo que são mais conhecidas é o Síndrome do X Frágil e o Autismo. O Síndrome de Down também é um bom exemplo, embora não seja tão grave como os anteriores.

Infelizmente, o presente artigo segue o paradigma médico, focando-se na deficiência e no estudo da origem da deficiência intelectual. Apesar de ainda estar no início, o caminho a percorrer é longo e muito difícil. E a Medicina sozinha jamais conseguirá proporcionar às pessoa uma melhor qualidade de vida.

Há questões éticas que podem atrasar ou questionar o avanço da ciência. Porque mexer nos cromossomas humanos pode alterar a biologia do indivíduo. Se for uma alteração positiva e que não tenha consequências secundárias negativas, tudo bem. Agora estar a usar cobaias em experiências de que pouca certeza se tem do resultado, é de condenar.

As mutações podem ser espontâneas ou induzidas por substâncias nocivas (tabaco, drogas, medicamentos e álcool). O ser a doença hereditária não é a única causa! Não é apenas a genética, mas sim a sua relação com o ambiente. Ambientes com muita poluição sonora ou stressante pode afectar o desenvolvimento cognitivo da criança no período de gestação. Ou ambientes de miséria, má nutrição, infecções, são factores de risco do aparecimento da deficiência.

Fico triste quando se utiliza neste artigo a expressão "retardado", porque muitos deficientes mentais são inteligentes, graças ao ambiente estimulante e positivo em que estão integrados. Educacionalmente, desafio todos com a ideia de que uma criança com deficiência intelectual se desenvolve melhor junto de outras crianças sem deficiência do que com crianças com a mesma deficiência. Uma das razões de tal atrevimento é a ideia de que as crianças com limitações cognitivas devem interagir com as outras crianças para a sua integração na sociedade e para o seu desenvolvimento sócioemocional e cognitivo. Vygotsky preocupou-se com o desenvolvimento das crianças com deficiência, valorizando a relação dessas crianças com as famílias e o educador/professor.

Com tudo isto que disse, quero que entendam que não é apenas a medicina que pode minorar o impacto da deficiência intelectual na vida do indivíduo, mas um conjunto de variantes ou factores, tais como, um ambiente estimulante, uma educação inclusiva e o desenvolvimento das competências que a dita sociedade normal não valoriza.

Marco Branco

Olá Marco concordo com as tuas palavras e queria dizer que o síndrome de alnstrom que eu possuo também tem as caracteristicas como esses síndromes que referiste... é bom que a ciência continue a evoluir. beijinhos Ana Rocha