Gostaria , também de dar os meus parabéns pelo artigo. Infelizmente em Portugal ainda não se fala muito desta sindrome da qual sou portadora, e acerca da qual nunca me falaram muito. Uma grande parte daquilo que sei fui tentando pesquisar e procurar por incentivo próprio.
Embora as minhas idas aos vários médicos tenham sido constantes desde que descobri que tinha a doença. Agora apenas sou consultada pelo oftalmologista e faço exames periodicos ao coração.

Dentro do azar, tive a sorte de não ter umas das mutações mais graves embora tenha medo do que possa surgir daqui para a frente, pois o meu problema na coluna não era muito grave e de um momento para o outro (ha relativamente pouco tempo) fiquei com uma omoplata mais saida do que a outra, o que me provoca desconforto, tanto a nivel psicologico/ estetico, como na minha forma de estar uma vez que tenho muitas dores nas costas e em relação á qual os medicos me dizem não poder fazer nada.

Com os melhores cumprimentos